幸福與健康似乎總是有關，身患疾病又是否無法幸福起來？陳綺琪中醫師大概並不同意。她於12歲的時候因為嚴重的脊椎側彎，繼而發現自己身患馬凡氏綜合症（Marfan syndrome，簡稱為MFS），隨時因病而心臟的大動脈肥大，造成主動脈剝離，危及健康，甚至生命。然而，她並沒有被這些健康問題所打敗，反而積極面對，而這個病亦讓她踏上成為中醫的路……
脊椎側彎查出「麻煩」病
「其實這個病就是一個麻煩式綜合症。」陳綺琪輕鬆地說出，馬凡氏綜合症可能會引發的一連串症狀，而她12歲的時候就是透過其中一個症狀發現自己身體可能出毛病了。
「當時開始慢慢發覺脊椎側彎很嚴重，彎了78度，十分誇張對吧？」其實，很多香港女性都容易出現輕度脊椎側彎的問題，大多數在20至40度左右，而陳綺琪當時處於青春發育期，身高一下子拉長，一發現脊椎側彎已經十分嚴重了。然而，當時資訊並沒現在流通，陳綺琪和父母當時礙於不了解，又不敢動手術，結果一拖，便拖了兩年。
直到14歲，正當陳綺琪踏入輕鐵車廂，她就突然暈倒失禁。突如其來的病發令照顧陳綺琪的外婆十分害怕。此時，陳綺琪才進院檢查，特別的是醫生要求陳綺琪嘗試做一個動作，就是用所有手指包住拇指，普通人的拇指並不會突出；但馬凡氏綜合症患者因為手長腳長、手指纖細，通常都會突出拇指。
「醫生說檢查一下，發現我好像真的可以做到這個動作。」陳綺琪指，除了手指纖長之外，馬凡氏綜合症其中一個明顯表徵是臂展比別人長。以她的170cm身高為例，正常人的臂展應該為1比1，但陳綺琪的臂展長度達177cm，與此同時，她的心臟已出現少許問題。
馬凡氏綜合症是一種先天結締組織結構發育不好所造成的疾病，導致心血管包括主動脈、大動脈，以及心臟瓣膜的結締組織崩垮或撕裂，易發生主動脈剝離。根據香港馬凡氏綜合症協會的數據，馬凡氏綜合症患者的主動脈撕裂風險比常人高250倍，亦會有「爆肺」危險，因而有很大的死亡風險。
馬凡氏綜合症是一種較罕見的遺傳病，每10萬人病發率約4至6人，有研究指中國人病發率較高，每10萬人達17人會發病。香港目前無正式病患者人數統計，若以此比例推算，估計患者約1萬人。
兩刀手術後找到人生目標 立志醫人醫心
馬凡氏綜合症加上脊椎側彎一直惡化，導致陳綺琪的心臟大動脈開始出現擴張，加上需要服用降血壓藥，導致她經常暈倒。「一直暈……一直暈……暈到最後還是要做手術。」她形容脊椎是連著肋骨，整個肋骨就如一個菜籃，包著一堆內臟器官，當脊椎側彎壓逼到內臟，就會讓人喘不過氣，最終還是動手術了。醫生為她在脊椎附近放置了金屬片，改善了脊椎側彎的問題，心肺功能也於術後慢慢變好了。
年紀輕輕飽受手術之痛，陳綺琪沒有抱怨，問到得到這個「麻煩」罕見遺傳病，她反而感恩她不是遺傳所得。「我很感恩，我的症狀很輕，嚴重起來，可能嬰兒時在手術桌上已經病逝了。」陳綺琪說，由於家族沒有馬凡氏綜合症病史，她跟家人都懷疑可能與基因突變有關，但有沒有問過「為什麼是我呢？」她卻感謝一路走來的經歷，更因此立志成為中醫。
十多歲經常出入醫院的陳綺琪接觸了各種醫護行業相關的職業，有西醫、有脊醫、有職業治療師……最終她選擇走上了中醫的道路，也修讀了精神醫學碩士，希望幫助病人拆除病源和解開心結。
調整身心迎接人生新身份
時間線拉回現在，她又多了一個新身份。採訪之時，她已誕下寶寶四個多月，談起可愛的孩兒，陳綺琪臉上頓然掛上幸福的微笑。現時她的幸福指數1至10有多少？「我覺得有10。」她笑著回應。
「可能因為我自己都有僥倖的心，所以我更覺得感恩的是，雖然我自身有這個疾病，醫生說我都可以和其他孕婦一樣正常懷孕。」問到懷胎十月的心情，陳綺琪也有點感慨。她與丈夫還有家人都曾經擔心過胎兒的健康，最終他們都選擇順其自然，懷著積極又期待的心情迎接寶寶。陳綺琪說，丈夫和家人沒她了解馬凡氏綜合症，自然較多憂慮，但她反而輕鬆面對，「盡快檢驗清楚，如果有，那就小心一點就好了。」
「其實馬凡氏綜合症不知道什麼時候才發病，你可能嬰兒時就出現問題，也可以像我一樣14歲才突然發現，這一點也不奇怪。不過馬凡氏綜合症大多數在20歲前病發，病症也不會隨年齡惡化。」
一步步了解，一步步調整，這個想法一直貫穿於陳綺琪的治病理念和生活，她既是病人，又是中醫師，所以更希望她自己的病人能了解自己生病的原因。她表示，她最希望病人可以不用再見她，但偏偏很多病人只希望要一顆「仙丹」。
「健康是沒有辦法買的，有些病人很乖，那他們就會慢慢好一點、好一點，健康重回軌道；但有些病人就沒那麼乖，隔著年齡增長一直插水、一直插水，他想吃藥就但求身體沒那麼差就算了。」陳綺琪道，兩種病人她都見過，但她仍然努力希望病人願意作出改變，那就真正醫治到最根本之源了。
撰文：何蒨雯
責任編輯：侯聖樺
