子女在父母眼中都是一個個小天使，但如果不幸患上罕見遺傳性疾病——「天使綜合症」(Angelman Syndrome，簡稱AS)，父母該如何面對和接受呢？患有「天使綜合症」的兒童外表與行為與別不同，首先就由了解「天使綜合症」開始。
根據香港天使綜合症基金會的資料，香港每年大約有3至5個新增確診病例。由於發展問題在嬰兒早期並不明顯，故一般會到兩至五歲才會確診。科學家於1997年確定，天使綜合症患者身上相同地都出現位於第15號染色體的基因突變，正是發病的原因。而由於是基因突變，天使綜合症可以說是一種獨特的疾病，會嚴重影響患者的行為及部份外形。
「天使綜合症」一致病徵
• 發育遲緩，嚴重功能障礙
• 運動或平衡障礙，通常會出現共濟失調和／或肢體震顫。運動障礙或會輕微，故可能不會出現明顯的共濟失調，但患者可能向前傾斜、走路不穩、動作笨拙，或出現急速動作
• 獨特的行為：頻繁笑聲／微笑；顯露開心的神態；容易興奮的性格，往往舉高手並作出拍打或揮手動作；過度動作的行為
• 語言障礙，沒有或極少使用說話；感受性和非口頭溝通技巧會比言語技巧為高
「天使綜合症」常見病徵
• 延遲及不成比例的頭圍增長，在兩歲前，通常會導致小腦症（比正常枕前頭圍 ≤ 2SD）。小腦症在患有第15號染色體q11.2 – q13缺失的病人中更為明顯。
• 通常在3歲前出現癲癇情況。雖然癲癇的嚴重程度通常會隨著年齡的增長而降低，但癲癇病卻會持續至整個成年期。
• 有特徵圖案的異常腦電圖。腦電圖異常可在2歲前發生，並可在出現臨床特徵前察覺得到，其通常與臨床癲癇情況沒有關連。
• 枕骨扁平
• 枕動脈溝
• 舌頭突出
• 吐舌；吸啜／吞嚥障礙
• 餵養問題和／或嬰兒期軀幹肌張力低下
• 下顎短顎症
• 口部寬闊、牙齒疏離
• 經常流口水
• 過度嘴嚼行為
• 斜視
• 在缺失的情況下，會出現皮膚色素過少及淺色的頭髮和眼睛顏色（相對其他家庭成員）
• 過度活躍的下肢及深腱反射
• 基部較寬的步態並帶有內彎或外翻的腳踝定位
等等……
由於注意力不足、過度活躍、缺乏言語能力和動作控制，天使綜合症患者的智力測試結果會受到重大影響。在這種情況下，測試結果一般會呈現嚴重的功能障礙。但是，天使綜合症患者的認知能力其實可能比智力發展的測試分數為高。儘管如此，發育遲緩仍然是一貫的嚴重功能性問題，而心理測試顯示天使綜合症患者的心智最多只有24至30個月大小童的程度。在一般情況下，天使綜合症的患者擁有非語言的推理能力及社交技巧。
由於是基因突變引起，部份天使綜合症個案屬於偶發性，因此一般的產前檢查無辦法診斷胎兒患有天使綜合症。加上天使綜合症屬於基因突變，而基因測試需要抽羊水或進行絨毛檢查，屬入侵性，對孕婦亦有一定風險。因此，除非本身有家族病史並針對性進行特定基因檢查，否則在產前難以發現胎兒患病，唐氏綜合症亦屬相類似情況。
近日，鄭俊弘和太太何雁詩接受網上節目訪問時，公開分享他們的2歲兒子Asher被診斷患上「天使綜合症」。他們希望通過分享自己的故事，能夠喚起公眾更多對「天使綜合症」患者及其家庭的關注和支持。
6月1日是兒子Asher 2歲生日，何雁詩當日在社交平台以英文撰寫長文透露與丈夫知悉Asher患有「天使綜合症」時，頓感心碎，並於文中表示，經過數次相關測試後，結果顯示Asher是隨機基因突變，在早期懷孕測試中被錯誤識別為陰性，但這亦促使她與丈夫對未來家庭計劃有更多的了解。
何雁詩說︰「作為父母，當得知兒子患上『天使綜合症』時，最擔心兒子將來在我們年老時可如何自處，所以我們現要更努力工作，為將來作好準備，成為他的後盾。」
資料來源：香港天使綜合症基金會
