小朋友純真可愛的笑臉令不少人融化，但這個笑容偏偏是天使綜合症患者的病徵。天使綜合症是一種罕見遺傳病，根據香港天使綜合症基金會的資料，近五年香港每年約有3至5宗新增確診個案。除了影響外觀，此症影響小朋友的發展及成長，會導致癲癇，影響語言能力、平衡力、吞嚥能力等，雖然不會影響壽命，但家長需要更大的耐心，以免症狀影響小朋友身心，是一段既漫長，也需要支援的歷程。
主持：天使綜合症患者在語言、動作及認知發展上會出現不同程度的障礙。今天特別邀請養和醫院醫學遺傳科林德深醫生，為大家講解這個罕見疾病。林醫生，請問「天使綜合症」的名稱由來是什麼？
醫生： 天使綜合症的名稱源自最早發現此疾病的一位英國醫生，其姓氏為「 Angelman」。這位醫生在不同家庭的小朋友身上，發現相似的特徵，他更為此撰寫了一份醫學報告。後來，醫學界便以他的姓氏命名此症，稱為Angelman Syndrome 天使綜合症。
主持：近年有香港藝人子女確診天使綜合症，提高本地對此症的關注。天使綜合症是否常見？
醫生： 天使綜合症的發病率在全球各地也差不多，大約是每20,000名新生嬰兒之中，便有1位。以香港為例，每年大約有30,000名嬰兒出生，每年會有1至2名小朋友出現天使綜合症。
主持：什麼原因引致天使綜合症？在懷孕期間，進行產前檢查時可得知異常嗎？
醫生：天使綜合症與染色體有關，人體每個細胞內也有46條分別遺傳自父母的染色體，排列成23對，而天使綜合症的病因，是因為第15對染色體上，一組名為「 UBE3A」 基因出現變異，引致一連串症狀。
主持：既然知道天使綜合症與 UBE3A 基因變異有關，在產前檢查時，可有方法檢測此基因有否變異？
醫生： 現時孕婦可於大約懷孕第10至11週時，進行非入侵性的產前檢查，透過抽取孕婦血液，檢測胎兒 DNA，評估胎兒染色體有否染色體片段過多或缺失的情況。這種篩查覆蓋大約100種已知的染色體相關疾病。至於天使綜合症，大約七成個案是因為第15對染色體某一段出現缺失，包括UBE3A 基因。因此透過非入侵性的產前檢查，有機會可檢測出異常。若結果顯示有異常，仍然需要進一步透過羊水檢查等確認。
主持：在小朋友出生後，一般會在甚麼時候出現症狀？
醫生：大部份個案也在3歲至5歲之間確診。由於天使綜合症的早期症狀不太明顯，早在懷孕期間，胎兒的頭圍稍細或生長速度較慢，但也不一定十分明顯。出生後，初期也未必有特殊特徵，一般在2至5歲之間才會比較明顯。
主持：如3歲時左右才開始出現端倪，家長如何判斷子女可能患有天使綜合症？
醫生：天使綜合症患者的外觀一般皮膚較白、面容清秀、下巴較尖、牙齒之間的縫隙較疏。比較明顯的是動作協調方面，天使綜合症患者往往平衡力較差，走路時會搖晃，雙手有時又會抬起來，看起來像木偶，面上亦常掛微笑。因此，早期在英國此病症曾被稱為「快樂木偶症候群」不過，此名稱令患者家長反感，後來便統一使用「天使綜合症」的稱呼。
此外，部分患者可能會有癲癇、行為上亦較活躍、語言發展較慢、智能發展亦會受影響；也有些患者睡眠質素較差，容易醒來；進食方面較緩慢，吞嚥亦可能較困難。
主持：天使綜合症有沒有輕重程度之分？
醫生： 即使是一般小朋友，發展的速度也各有不同。天使綜合症的患者亦一樣，症狀和嚴重程度會有差異，需要視乎每位小朋友的個別發展情況，再作評估。
主持：天使綜合症的病情，可否透過後天照顧和訓練，以改善病情？
醫生： 家長最關心往往是如何照顧和協助小朋友，當小朋友整體成長發展遲緩，便需要多個不同醫療專科合作，如進行智能評估、語言能力評估，再配合語言治療師、物理治療師及職業治療師等一同提供訓練。
如有癲癇情況，則需要由兒科醫生作評估及用藥； 睡眠方面，若小朋友睡眠質素較差，家長可以在日間多陪伴、多活動，幫助消耗精力。如情況仍然嚴重，亦可考慮使用褪黑激素等幫助睡眠；進食方面，若出現吞嚥困難，幼年時可使用專用奶咀，當稍為長大，家長也可在食物中加入較有質感的成分，如纖維，幫助吞嚥，以上也需要多方面配合與照顧的。
主持： 對於天使綜合症的小朋友而言，日後成長發展的路向會怎樣？
醫生： 在病發的早期階段，小朋友會傾向過度活躍，比較活躍，也常常面掛笑容。當年紀漸長，過度活躍情況一般會減少，身體也有機會變得較僵硬，甚至出現肌肉僵硬，活動意欲有所下降。當然，這並不指他們未能活動，只是早期的過度活躍情況會漸漸減退。
另外，當活動減少，部份小朋友的食量增加，久而久之，容易出現肥胖，家長需要留意體重問題，如規劃飲食，安排餐次和份量，避免體重過度上升。治療方面，如果介入得宜，小朋友也可逐步提升表達能力等。
主持： 「小天使」的壽命會否受到影響？
醫生： 天使綜合症本身一般不會直接影響壽命，反而需留意症狀出現時會引致的相關問題。如癲癇控制得不好，或會增加跌倒、受傷等風險；另外，如體重過高，本身也會增加健康負擔，這可能間接影響壽命。
主持： 我早前曾訪問一位爸爸，他女兒患有天使綜合症，年幼時照顧已非常吃力，但當女兒踏入青春期，生理上也出現轉變，要讓女兒理解身體有轉變，也非易事。對於天使綜合症小朋友的父母或照顧者，你會有甚麼建議？
醫生： 天使綜合症患者年紀較小時，常常笑得很開心，但他們的心理需要跟其他小朋友無異，同樣會有不開心、迷惘的時候，也可能會發脾氣。因此，即使天使綜合症的小朋友年紀尚小，照顧者也要明白他們也有不快的情緒。
作為照顧者，家長可多留意小朋友的變化，例如當孩子不再如日常般展現笑容、表情也有不同時，背後可能代表小朋友心理上有疑惑、恐慌或焦慮。此時，家長需要多了解小朋友的情況，多加解釋，令他們安心，在照顧上也需要更大的耐性。
當小朋友漸漸長大，他們需面對更大的環境變化和挑戰，此時可能需要社工或心理學家的協助，大家一同合作支援。
主持：我認識一對育有天使綜合症孩子的家長。丈夫希望再次生育，但太太對再次懷孕感到憂慮，擔心下一胎同樣會出現天使綜合症。請問在這種情況下，他們再生育的風險是否會較一般人高？
醫生：天使綜合症與基因相關，有時可能涉及染色體缺失、斷裂或染色體之間的相互關係等，此症的遺傳特質相對特別。因此，在父母要有生育計劃前，必須要先釐清小朋友的基因異常是屬於哪種情況，才能推斷遺傳風險。
遺傳風險可以由 0% 到 50% 不等，如果小朋友的基因突變源自父母其中一方，下一胎同樣患上天使綜合症的風險可高達50%；但事實上，大部分個案也屬於胎兒的自發性突變，此情況下，第二胎的風險則相對較低。醫生一般會建議家長先諮詢遺傳專科醫生作全盤評估，包括了解家族及父母的基因狀況，確定遺傳模式，然後再按結果討論下一步安排。
主持： 相信對於天使綜合症患者一家，過程是很漫長，然而坊間也有不少與天使綜合症相關的組織和支援網絡，提供資訊和協助。今天非常感謝林醫生的分享，讓我們更了解天使綜合症，下次再談。
