多囊腎病是最常見的遺傳性腎病，估計每約一千人便有一名多囊腎病患者。它會使腎臟形成多個水泡，這些水泡可能隨著時間的推移而增大，影響腎臟的正常功能。腎臟的功能不僅是排尿和排毒，還包括調節電解質平衡等多項重要功能。
今集新城知訊台播出 「好健康靠肝腎」，請來了香港中文大學醫學院臨床助理教授兼威爾斯親王醫院腎科專科副顧問醫生–馮永丞醫生，淺談多囊腎病的基本知識、症狀以及管理方法。
什麼是多囊腎病？
多囊腎病的特點在於腎臟內出現多個水泡，這些水泡其實是腎管道腫脹所形成的。在正常情況下，腎臟大小約為一個拳頭的大小，直徑通常在10-12厘米之間，而在多囊腎患者中，腎臟可能會膨脹至三倍大，直徑可達30厘米，這會對身體造成相當大的壓力。
多囊腎病主要分為顯性和隱性兩種遺傳形式。顯性多囊腎病的患者只需從父母其中一位遺傳到有缺陷的基因就會發病。顯性多囊腎病可以分為PKD1型和PKD2型兩種。其中PKD1型較常見 (約佔85%)，而且發病時間較快和病情較差，一般需要開始洗腎的時間為50歲左右。PKD2型則約佔15%，患者一般到70歲才需要洗腎。而隱性多囊腎病則需要兩位父母均攜帶有缺陷的基因才會發病。多囊腎病的症狀通常在30至40歲之間開始出現，繼而令患者發現患病。
多囊腎病的症狀
多囊腎病的症狀在早期可能並不明顯，但隨著病情進展，患者會出現一系列症狀。最常見的症狀包括：
感染與併發症：水泡可能感染、發炎，甚至爆裂，使患者會感到劇烈疼痛，需要緊急進行醫療處理。
腹部膨脹：由於腎臟膨脹，患者可能會感到腹部脹痛，甚至像懷孕一樣。
腰部腫脹：腎臟腫大可能導致腰部不適。
高血壓：腎臟功能受損會影響血壓調節，導致高血壓的情況。
排尿問題：腎臟無法正常排尿，可能導致水腫等症狀。
及早診斷與家族史的重要性
若懷疑自己患有多囊腎病，應該及時就醫，並向醫生提供詳細的家族病史，特別是有家人曾經患病的情況。家庭醫生可能會根據這些資訊進行初步評估，並考慮轉介給腎科專科醫生進行進一步的檢查。
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